Αμνιοπαρακέντηση τέλος με νέο τέστ!

Αμνιοπαρακέντηση τέλος με νέο τέστ!

Τέλος στην ανάγκη υποβολής των εγκύων σε αμνιοπαρακέντηση, που ενέχει κίνδυνο αποβολής, έρχεται να δώσει μια νέα, μη επεμβατική προγεννητική μέθοδος ακριβούς διάγνωσης για το σύνδρομο Down.

Η νέα εξέταση, που δημιουργήθηκε από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, με επικεφαλής τον Φίλιππο Πατσαλή, χρησιμοποιεί μόνο μικρή ποσότητα αίματος από την έγκυο.
Στο πλαίσιο της έρευνας ο Κύπριος επιστήμονας και η ομάδα του συνέλεξαν 10 ml μητρικού περιφερικού αίματος, κατά τη διάρκεια της 11ης - 14ης εβδομάδας κύησης, από ογδόντα γυναίκες, από τις οποίες οι τριάντα τέσσερις κυοφορούσαν έμβρυο με σύνδρομο Down και οι σαράντα έξι φυσιολογικό έμβρυο. Τόσο οι φυσιολογικές κυήσεις, όσο και αυτές με σύνδρομο Down διαγνώστηκαν με επιτυχία, επιδεικνύοντας 100% ακρίβεια και 100% ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ.

«Το νέο μη επεμβατικό τεστ παρέχει σημαντικά πλεονεκτήματα, έναντι των επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται σήμερα και επομένως αναμένεται να εισαχθεί με ασφάλεια ως μέθοδος ρουτίνας στην κλινική πρακτική στο κοντινό μέλλον» δήλωσε ο Φίλιππος Πατσαλής, διευκρινίζοντας ότι η νέα αυτή μέθοδος, ως μη επεμβατική, δεν φέρει κανέναν κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.

Η επιτυχία του διαγνωστικού τεστ έγκειται στη διερεύνηση επιγενετικών δεικτών του χρωμοσώματος 21 που εντοπίζονται αποκλειστικά στο εμβρυικό DNA. Σε περιπτώσεις όπου το έμβρυο εμφανίζει σύνδρομο Down, εκτός από το επιπλέον χρωμόσωμα 21, θα υπάρχει και ένα επιπλέον αντίγραφο του εμβρυοειδικού επιγενετικού δείκτη. Το τεστ επιτρέπει την ποσοτικοποίηση του αριθμού των αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 και επομένως επιτυγχάνει το διαχωρισμό των φυσιολογικών κυήσεων από τις κυήσεις με σύνδρομο Down.

Η ομάδα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου διεξάγει τώρα μιας μεγαλύτερης κλίμακας κλινική μελέτη, η οποία είναι απαραίτητη για την εισαγωγή του νέου διαγνωστικού τεστ στην κλινική πρακτική μέσα στα επόμενα δύο έτη, ενώ εργάζεται πάνω στην τροποποίηση του νέου τεστ, έτσι ώστε να μπορεί να εφαρμοσθεί για τον μη-επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο και άλλων συνδρόμων.