Ανάλυση σπέρματος με FISH και ανδρική υπογονιμότητα!

H αντιμετώπιση της υπογονιμότητας στον άνδρα εξακολουθεί να είναι μια πρόκληση κυρίως λόγω της ετερογένειας των παραμέτρων που εμπλέκονται σε αυτήν. Μορφολογικά, λειτουργικά, βιοχημικά και άλλα κριτήρια διαμορφώνουν ένα περίπλοκο πάζλ, το οποίο φαίνεται να συμπληρώνουν και γενετικοί παράγοντες.
Η ικανότητα του σπέρματος για γονιμοποίηση εξαρτάται από τη μορφολογία, την κινητικότητα αλλά και τη δυνατότητα των σπερματοζωαρίων, να εκτελέσουν τις απαραίτητες λειτουργίες για τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου. Είναι όμως ξεκάθαρο πια ότι μια επιτυχημένη και βιώσιμη κύηση, συσχετίζεται άμεσα τόσο με τη μεταφορά άθραυστου γενετικού υλικού από το σπερματοζωάριο στο ωάριο όσο και με το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που φέρουν το σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων στο δείγμα του συζύγου.
Είναι συχνό φαινόμενο κάποια σπερματοζωάρια στο δείγμα σπέρματος ενός άνδρα να φέρουν αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σπερματοζωάρια με περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα (ανευπλοειδία). Κυτταρογενετικές μελέτες επιβεβαιώνουν ότι η συχνότητα των σπερματοζωαρίων με ανευπλοειδία στο σπέρμα ενός άντρα μπορεί να επηρεάσει την πιθανότητα κύησης, ενώ σε περιπτώσεις όπου υπάρχει επιβάρυνση είναι δυνατό να οδηγήσουν σε διακοπή της εμβρυικής ανάπτυξης και σε αποβολή πρώτου τριμήνου.
Τα δεδομένα αυτά επέβαλαν την ανάπτυξη τεχνικών με φθορίζων υβριδιμό in situ (Fluorescent in situ hybridization- FISH), για τον έλεγχο των ανευπλοειδιών στο σπέρμα. Στην τεχνική αυτή χρησιμοποιούνται μικρά φθορίζοντα κομμάτια DNA «ανιχνευτών» οι οποίοι αναγνωρίζουν και συνδέονται με το χρωμόσωμα στο όποιο αντιστοιχούν. Η αριθμητική καταμέτρηση των σημάτων φθορισμού επιβεβαιώνει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Άνδρες με διαπιστωμένη γονιμότητα παρουσιάζουν ένα ποσοστό ανευπλοειδίας της τάξεως του 2-4% στο σπέρμα, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις υπογονιμότητας τα ποσοστά αυτά μπορεί να ξεπεράσουν το 27%!
Με την τεχνική της FISH είναι δυνατή η διάγνωση ανευπλοειδιών στο σπέρμα, προσθέτοντας πολύτιμες πληροφορίες στην διαμόρφωση της εκτίμησης για την πατρική συμβολή στη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Έτσι είναι δυνατό να ωφεληθούν ζευγάρια με ιστορικό:
• υπογονιμότητας αγνώστου αιτιολογίας ,ακόμη και όταν οι παράμετροι σπέρματος (αριθμός, κινητικότητα και μορφολογία) είναι φυσιολογικές,
• πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής, αλλά και
• καθ’ έξιν αποβολών
Τα νέα δεδομένα από τον χώρο της κυτταρογενετικής έρχονται να συμπληρώσουν το πάζλ με πολύτιμες πληροφορίες για τα ζευγάρια που προσπαθούν να αποκτήσουν ένα παιδί. Η ανάλυση του σπέρματος με FISH μπορεί να βοηθήσει στην παραπέρα διερεύνηση των «άγνωστων» παραμέτρων της ανδρικής υπογονιμότητας.